Acondroplazia este una dintre cele mai comune forme de nanism. La fiecare 25.000 de copii născuți, unul dintre ei suferă de această afecțiune genetică care afectează sistemul osos.
Potrivit unor cercetări, 75% din cazurile de acondroplazie la copii se datorează mutațiilor bruște ale genelor care au loc în timpul dezvoltării fetale. Dimpotrivă, în restul de 25% din cazuri este o problemă ereditară, transmisă de fondul genetic al părinților. Această mutație genetică cauzează aproximativ 70% din cazurile totale de nanism.
Acondroplazia la copii este clasificată ca un tip de nanism disproporționat (DSS). Această afecțiune afectează dezvoltarea normală a oaselor lungi, în timp ce există o dezvoltare normală în lungime a coloanei vertebrale. Acesta este motivul pentru care, la persoanele afectate, are loc o creștere disproporționată a structurii corpului.
Foto: Pixabay/ Pexels
La copii, acondroplazia declanșează o alterare a ADN-ului celular, afectând un anumit factor de creștere. Acest lucru duce la o anomalie în formarea cartilajului și la un blocaj ulterior în creșterea normală a oaselor. Reprezintă un risc ridicat de deces în stadiul infantil deoarece poate provoca obstrucția sistemului respirator.
Șansa ca un copil cu părinți sănătoși să sufere de această boală este de 1 la 25.000. În timp ce crește cu 50% dacă un părinte are această afecțiune, crește la 75% dacă acondroplazia este prezentă în ambii.
Simptomele pot fi evaluate cu un diagnostic prenatal, care urmează să fie efectuat în faza de dezvoltare fetală. Din măsurătorile osoase se poate deduce prezența sau absența bolii, dar abia după naștere poate fi diagnosticată cu deplină certitudine.
Foto:Los Muertos Crew/ Pexels
Aceasta este o afecțiune pentru care nu există un tratament medicamentos care să inverseze mutația. În ciuda acestui fapt, a fost posibil să se localizeze gena care acționează ca transmițător pe cromozomii 4.P și 16.3, cunoscut sub numele de „brațul scurt al cromozomului 4”.
Copiii cu acondroplazie dezvoltă o capacitate intelectuală normală. Pe de altă parte, problemele majore se referă la dimensiunea finală a copilului afectat de boală. De fapt, odată ce va ajunge la vârsta adultă, va putea atinge o înălțime maximă de doar 120 cm.
Oasele lungi, precum femurul și humerusul sunt mai scurte, comparând antebrațul (radius și ulna) și piciorul inferior.
Dimensiunea capului este mai mare decât dimensiunea corpului, cu o frunte mare și un sept nazal deosebit de turtit. Picioarele pot fi înclinate, o afecțiune care poate provoca multă durere, afectând foarte mult abilitățile motorii ale individului.
În unele cazuri, pot fi înregistrate probleme dentare, dinții pot crește incorect. Tonusul muscular este slab și copiii suferă de o dezvoltare mai lentă, chiar de la început.
Pe lângă caracteristicile fizice, copiii cu acondroplazie pot avea unele boli asociate cu dezvoltarea sub-optimă a corpului lor. Din fericire, însă, cu atenția cuvenită, vor putea duce o viață normală până la vârsta adultă.
- Apnee: individul se oprește din respirație pentru câteva secunde.
- Infecții ale urechii: Copiii cu acondroplazie suferă adesea de infecții ale urechii și, dacă nu sunt tratate corespunzător, pot provoca daune grave.
- Compresia măduvei spinării: apare atunci când canalul care leagă capul cu coloana vertebrală este foarte mic, prin urmare comprimă măduva provocând probleme de respirație.
- Hidrocefalie: Lichidul se acumulează în creierul bebelușului. Simptomul poate fi observat printr-o creștere anormală și rapidă a dimensiunii capului. Prin urmare, măsurătorile capului vor trebui monitorizate în mod regulat.
- Cifoza: este o mică curbură care se formează pe spate, în partea superioară. Apare de obicei înainte ca copilul să înceapă să meargă și apoi să dispară.
- Lordoza: O altă curbură care apare în partea inferioară a spatelui, spre interior. Apare de obicei după ce copilul începe să meargă și poate fi tratată cu exerciții posturale.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Vezi versiune mobil