Epidermoliza buloasă sau „sindromul bebelușului fluture” este o afecțiune genetică rară care face pielea atât de fragilă încât se poate rupe sau poate provoca apariția veziculelor chiar și în urma unor traume foarte mici.
Se numește „sindromul bebelușului fluture” deoarece pielea celor care suferă de această afecțiune pare fragilă ca aripile unui fluture. Formele ușoare se pot îmbunătăți în timp, în timp ce cazurile mai severe pot fi dureroase, pot declanșa alte probleme grave de sănătate și pot pune viața în pericol.
În România, această afecțiune a fost inclusă într-un registru al bolilor rare încă din 2012. Este o boală care înseamnă dureri fizice greu de suportat și care produce dureri sufletești greu de cuprins în cuvinte.
Epidermoliza buloasă (EB) este un grup de tulburări moștenite care implică diferite mutații genetice. Conform celor aflate pe site-ul Observatorului de Boli Rare (O.Ma.R), la nivel mondial, afectează 1 copil din 17.000 de nașteri, sau aproximativ 500 de mii de persoane.
În statisticile Casei Naționale de Asigurări de Sănătate (CNAS) există aproximativ 100 de cazuri, dar asociațiile de specialitate susțin că numărul este și mai mare. Tratamentul pentru o singură lună costă chiar și peste 8.000 de lei, iar statul român asigură doar 1.900.
Această boală se tratează în șase centre regionale: Spitalul Clinic Colentina, Spitalul Clinic Județean de Urgență Craiova, Spitalul Județean de Urgență ”Sf. Spiridon” Iași, Spitalul Clinic Municipal de Urgență Timișoara, Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Spitalul Clinic Județean Mureș.
Cea mai recentă clasificare distinge epidermoliza buloasă în 4 grupuri mari , primele 3 fiind la rândul lor împărțite în mai multe subtipuri.
Epidermoliza buloasă simplă (EBS)
Apare în mai mult de jumătate din cazuri și este, în general, varianta cea mai puțin gravă. Apare cu vezicule adesea limitate la palmele mâinilor și tălpile picioarelor. În alte subtipuri, mai severe, veziculele apar pe tot corpul.
În funcție de subtipul bolii, alte simptome pot fi după cum urmează:
- piele îngroșată pe palmele mâinilor și tălpile picioarelor
- unghiile de la mâini și de la picioare aspre, îngroșate sau absente
- vezicule în interiorul gurii
- modificări ale pigmentării (culorii) pielii
Epidermoliza buloasă joncțională (EBG)
Este o formă mai gravă care provoacă vezicule în straturile mai profunde ale pielii.
Apare în aproximativ 1% din cazuri și poate fi letal încă din copilărie. Alte simptome și probleme legate de boală pot include:
- unghiile de la mâini și de la picioare aspre, îngroșate sau absente
- vezicule pe scalp sau căderea părului
- malnutriție din cauza aportului slab de calorii și vitamine din cauza veziculelor în gură și tractul gastrointestinal
- anemie
- creștere generală lentă
- incapacitatea de a dezvolta smalțul dinților
Epidermoliza buloasă distrofică (EBD)
Se datorează deteriorării sau absenței „cârligelor” de colagen (fibrile de ancorare) prezente în joncțiunile dermo-epidermice. Aceasta înseamnă că straturile pielii nu se leagă împreună așa cum ar trebui. În acest caz, formarea de vezicule este generalizată și constantă și lasă cicatrici.
Simptomele subtipului recesiv tind să fie moderate până la severe și pot include:
- vezicule care apar de obicei pe zone mari ale corpului; În unele cazuri mai ușoare ale bolii, veziculele pot apărea numai pe picioare, coate și genunch
- pierderea unghiilor
- milia, mici umflături albe pe piele
- mâncărime
-anemie
- creștere generală lentă
Nu există o terapie definitivă pentru sindromul copiilor fluture. Tratamentul pielii și al stării generale este simptomatic.
La copiii mici, leziunile buloase se vindecă în general spontan, chiar și în câteva zile, dar este important să folosiți medicamente și bandaje specifice pentru a preveni infecțiile, a reduce efectele traumei și a limita cicatricile.
La adolescenți, managementul este mai complex, din cauza modificărilor fizice și psihologice caracteristice care duc adesea la o aderență slabă la tratament. În aceste cazuri, abordarea este orientată spre prevenirea și tratarea oricăror complicații.
Fiți la curent cu ultimele noutăți. Urmăriți Parinți și Pitici și pe Google News
Te-a ajutat acest articol?
Urmărește pagina de Facebook Părinți și pitici și pagina de Instagram Părinți și pitici și accesează mai mult conținut util pentru a avea grijă de copilul tău în fiecare etapă a dezvoltării lui.
Vezi versiune mobil